Krutá diagnóza ničí chlapcovi život: Má črty dospelého človeka a telo 6-mesačného dieťaťa

Raritné ochorenie má v celom Taliansku iba desať ľudí a tento chlapček je žiaľ jedným z nich. Práve jeho stav mu neumožňuje žiť taký život, aký majú jeho rovesníci.

Malý Roberto (3) sa narodil so vzácnou degeneratívnou poruchou, tzv. Cockaynovým syndrómom, ktorý má za následok predčasné starnutie. Priemerná dĺžka života detí s týmto raritným ochorením väčšinou nepresahuje 10 rokov, píše wamily.it.

Talianka Giada Di Berardino (26) má okrem synčeka Roberta ešte 5-ročnú dcérku Matilde. Mamička má na sociálnych sieťach obrovskú podporu ľudí, ktorí ju obdivujú za výnimočnú silu a pozitívny prístup, s ktorým sa snaží synčekove ochorenie zvládať.  

Choroba celosvetovo postihuje iba 2 až 3 novorodencov z milióna. "Akonáhle sme sa tú správu dozvedeli, zisťovali sme, čo vlastne “Cockayne syndróm” znamená,” hovorí mamička a dodáva, že najskôr boli z toho v úplnom šoku. Vyšetrenia počas tehotenstva pritom nič nenaznačovali, ochorenie sa definitívne potvrdilo až keď mal Roberto šesť mesiacov.   

Hlavnými znakmi takto postihnutých detí sú mikrocefália (malá hlava), hypertenzia, svalová stuhnutosť, úzky nos, veľké uši a vpadnuté oči. Trpí aj atrofiou, pri ktorom dochádza k zmrašťovaniu či chradnutiu svalovej hmoty. Roberto má tak v troch rokoch telo 6-mesačného dojčaťa, neudrží sa na nohách, stráca balans a je tak plne odkázaný na svoju mamu.  

Najväčší šok mamička zažila vtedy, keď sa dozvedela, že priemerná dĺžka života takto chorých detí nepresahuje 10 rokov a neexistuje žiadny vhodný liek na vyliečenie. Aj preto sa rozhodla šíriť povedomie o tomto syndróme a motivovať ďalších rodičov.  

Ani po roku od stanovenia diagnózy žiaľ nebolo chlapcovo viditeľné postihnutie uznané poisťovňou. Bez potvrdenia invalidity tak mamička nemôže žiadať o vhodné pomôcky pre synove potreby.   

"Viac ako finančná dotácia ma zaujíma papier, ktorý potvrdzuje jeho zdravotné postihnutie, aby mohol požiadať o pomôcky. Roberto potrebuje kočík a vysokú stoličku vhodnú pre jeho potreby a špeciálnu stoličku pre gymnastiku. K dnešnému dňu sa o výdavky starám sama, pritom má na ňu syn nárok," posťažovala sa Giada, ktorá sa o obe deti stará sama.

@roberto_giada #cockaynesyndromeawareness #cockayne #syndrome ♬ suono originale - Roberto_Giada

"Niekedy ma chytí zúfalosť, vzdávam to a plačem, ale myslím si, že je to ľudské. Musím ísť ďalej, nič iné nezostáva. Snažím sa byť pozitívna, pretože viem, že sa Robertov stav môže zo dňa na deň zhoršiť. Keď sa ma ľudia pýtajú, ako to vôbec zvládam, odpovedám im, že je to predsa moje dieťa, jednoducho to musím zvládať" uzatvára mamina, ktorá je podľa mnohých naozajstnou hrdinkou.  

@roberto_giada #cockaynesyndromeawareness #syndrome #cockayne ♬ La rondine - Mango

@roberto_giada #cockaynesyndromeawareness #cockayne #syndrome ♬ suono originale - Roberto_Giada